健康網》2歲內恐呼吸衰竭亡！ 醫：「這病」寶寶出生後一定要篩

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）在台灣SMA的帶因率有2至4%，且新生兒的發生率大約是6千分之1至1萬分之1；圖為情境照。（圖取自freepik）

〔健康頻道／綜合報導〕孩子出生後，父母最希望的就是他能健康長大。醫師表示，有一項雖然罕見但卻很嚴重的疾病家長醫定要注意，那就是「脊髓性肌肉萎縮症」，並分析其可能帶來的症狀，也建議家長可以在寶寶出生時多加選一項SMA篩檢，來守護孩子的健康。

禾馨小兒專科診所主治醫師陳映庄在臉書粉專「陳映庄醫師的育兒資訊站」發文分享，脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy, 簡稱SMA）是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉因無法接受刺激，逐漸軟弱無力、萎縮退化的一種疾病。該疾病又可以依照症狀發生的時間分成三型如下：

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Type1重度

六個月內出現症狀，不僅身體四肢，連呼吸吞嚥都受影響，常於兩歲內因呼吸衰竭死亡。

Type2 中度

六個月到一歲半出現症狀，主要是下肢的無力，大多可以依靠治療活至成年。

Type3 輕度

一歲半後至成年出現症狀，主要是四肢的輕度無力，但存活率高。

陳映庄指出，脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病，雖然號稱是罕見疾病，但其實在台灣SMA的帶因率卻有2至4%，也就是大概30-50個人中就有一位，其實相當高，且新生兒的發生率大約是6千分之1至1萬分之1。

陳映庄提到，雖然嚴重症狀聽起來可怕，但只要早期發現並接受適當治療是可以有效控制。在提早診斷方面，雖然現在孕婦懷孕期間，已經可以抽父母血液進行帶因者篩檢的基因檢測，不過礙於技術上的限制，即便做了產前帶因者基因檢測，還是會有可能呈現偽陰性結果。因此建議家長可以在寶寶出生時做的新生兒篩檢中，再多加選一項SMA篩檢，讓孩子有更完整又即時的守護。

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