作者李正德（李爸，左4）、陳沛隆醫師（左2）和林炫沛醫師（左3）希望《快門下的幸福樂章》能讓更多人了解結節硬化症這個罕見疾病。（台灣結節硬化症協會提供）

〔健康頻道／綜合報導〕8年前，記錄6位罕病家庭故事的紀錄片《一首搖滾上月球》獲得「金馬50」最佳原創電影歌曲獎；8年後，故事主角之一李正德（李爸）是結節硬化症（TSC）病友家屬，他將6位TSC病友和家人的故事寫成了《快門下的幸福樂章》，這也是結節性硬化症病友故事叢書第二輯，期盼鼓舞其他病友勇敢站出來，也希望更多人能認識此病。

基因變異疾病 多處器官長結節般小腫瘤

台灣結節硬化症協會今天舉行新書發表會，台北馬偕醫院遺傳科醫師林炫沛指出，結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」，他們在國小階段，臉部皮膚顏色因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅，或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響孩子一輩子。

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林炫沛表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。9成5的患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲旁邊長出肉芽。此外，腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節。

約3/4患者未被診斷 恐未精準用藥

台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示，根據健保料顯示，國內接受治療的結節硬化症患者近700人，但若以國外研究盛行率估計，台灣瓢蟲家族成員應超過兩千名，約有3/4患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。更甚者，會在不知情的狀況下遺傳給下一代造成悲劇。

陳沛隆表示，長期觀察門診病友，近1/2患者能夠自理生活，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。不過，關鍵在於早期確診、早期治療，現在已有很好藥物，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，包括降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。

作者李正德，本身也是結節硬化症的家長。（台灣結節硬化症協會提供）

《快門下的幸福樂章》的作者李正德說，這本書描寫的是6位結節硬化症（TSC）病友與家人，他們努力將家家那本難唸的經，唱得比誰都動聽，唱得比誰都開心的故事。但其實這些看似快樂幸福的家庭背後，都有許多為人不知的辛酸，可是他們都有著相同的特質就家人（家族）間「愛的凝聚力」特別的強大，它源源不絕地提供他們活下去的能量，縱使身處困境，依然能綻放生機，縱使辛苦地對抗病魔，也依然能為別人歌唱。

《快門下的幸福樂章》主要介紹Menbug和Ladybird兩個結節硬化症（TSC）青年樂團的6名主要成員的心路歷程。（台灣結節硬化症協會提供）

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