陳怡伶說明「非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）」做法。（台北慈濟醫院提供）

〔記者翁聿煌／新北報導〕35歲李小姐晚婚並且最近才懷孕，家人建議高齡產婦要做羊膜穿刺時，她又擔心會造成胎兒傷害，經前往台北慈濟醫院婦產部向醫師陳怡伶門診諮詢後，改採取「非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）」發現胎兒有基因缺失，再以羊膜穿刺做確認，最終結果一致，轉介兒科基因遺傳小組做諮詢。

陳怡伶說，不同於過去，醫師僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞，進行染色體及基因相關的檢查，NIPT是在產婦懷胎第10週後，透過抽血，經由母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脱氧核醣核酸（DNA）碎片，經放大後，檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏，推估是否有染色體單倍體或基因片段異常，對於染色體異常的檢測率可達98%。

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陳怡伶說，產婦年紀越大，產出罹患染色體異常胎兒的機率也越高，如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等，建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查；若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險，NIPT篩檢可作為第一線篩檢的手段。

她指出，雖然NIPT只需抽血，唐氏症檢出率也高，但NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量，而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常，另外對於多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果，所以NIPT僅可被定義為風險篩檢，不宜當作診斷的工具。

陳怡伶強調，NIPT目前屬於篩檢性質，無法取代羊膜穿刺，因此若檢查結果為高風險或異常，還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確認診斷；即使染色體基因沒異常，也建議20週後再做高層次超音波篩檢胎兒構造，提高產前胎兒異常診斷率。

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