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中研院莊樹諄（右四）研究團隊。（中研院提供）（記者簡惠茹攝）
〔記者簡惠茹／台北報導〕過去研究討論基因突變的致病性時，未曾考慮過RNA編輯機制的影響，中研院團隊結合大數據分析，證實判斷基因突變危害性時，應考量RNA轉錄資料，研究結果有助於了解自閉症、癲癇及阿茲海默症等複雜的神經疾病。
DNA是由4種核苷酸A、C、G、T所組成，4者排列順序也傳遞不同的遺傳訊息，這些訊息需先轉錄成RNA，再編輯轉譯成蛋白質才能運作，中央研究院基因體研究中心莊樹諄研究員團隊，將生物資訊結合大數據分析，探討其中「A-to-G RNA編輯（RNA editing）機制」與基因突變的關係。
研究團隊表示，研究結果為病理基因體學（pathogenomics）提供一個新的思考角度，在判斷基因突變的危害性時，除了看DNA序列，也應考量RNA轉錄資料，才能更精確地評估，研究已於今年9月發表於《基因體研究》（Genome Research）。
莊樹諄表示，A-to-G RNA編輯機制的正常與否，和自閉症、癲癇及阿茲海默症等複雜的神經疾病密切相關，此研究結果將有助於瞭解相關疾病，可望減少探討基因突變時對其致病及危害程度的誤判，同時也解釋病理基因體學的一大謎題，為何某些有害突變能在演化中保存至今。
研究團隊解釋，基因突變即是基因中的核苷酸A、C、G、T排列發生變異，如果某個位置本應是「A」，卻變成「G」，即是發生「A/G點突變」，如果突變發生在重要的基因位置，影響到後續產生的蛋白質功能，便會對生命體造成危害，而在A-to-G RNA編輯機制 可以在DNA轉錄成RNA時，將RNA中的「A」，轉換成「G」，莊樹諄並大膽假設，A-to-G RNA編輯機制，可使某些A/G點突變的危害性下降。
研究團隊表示，研究首先整合了447個不同人類個體的DNA及RNA序列資料，進行大數據統計與演化分析，並評估A/G點突變的危害程度、在群體中的發生頻率，及其與A-to-G RNA編輯機制間的關係，接著再深入分析「千人基因體計劃」蒐集到過2000人的DNA序列資料後，證實A-to-G RNA編輯事件確實和A、G兩種核苷酸的發生率有關，尤其當A/G點突變所造成的危害越大，相關性就越大。
從研究結果可推測，人體會透過調控A-to-G RNA編輯機制，來平衡基因突變造成的危害，當A-to-G突變對生命有害時，生命體就降低A-to-G RNA編輯機制發生率，以減少A變成G；相反地，如果造成危害的是G→A突變，A-to-G RNA編輯機制就可能會「神救援」，把原本有害的A，回復為G。
論文第一作者為基因體研究中心博士麥德倫。論文全文詳見：https://genome.cshlp.org/content/early/2019/09/12/gr.246033.118.full.pdf+html
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