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進入修復先天性耳聾 老鼠實驗成功
圖為人類耳部圖解。音波由耳殼及耳道組成的外耳接收，之後由耳膜及聽小骨構成的中耳傳送至內耳，內耳包含負責傳達聲音訊息至中樞神經系統的耳蝸。（取自網路）
〔編譯陳正健／綜合報導〕美國「國家科學院院刊」（PNAS）近日發表最新研究指出，邁阿密大學、哥倫比亞大學及舊金山大學，與法國巴斯德研究院等機構合作，對患有先天性「DFNB9耳聾」的老鼠進行實驗，成功以基因療法逆轉牠們的聽力障礙，為此種耳疾的人類基因治療試驗開啟大門。
「DFNB9耳聾」是一種常見深度聽力障礙，為先天性遺傳基因缺陷，患者缺乏一種名為「耳畸蛋白」（otoferlin）的蛋白質，這種蛋白質主要分佈於內耳的內毛細胞，在聽感細胞突觸傳遞聲音訊息時不可欠缺。有此基因缺陷的老鼠深度失聰，因為其內耳突觸無法釋出神經傳遞物，以回應聲音刺激。
研究人員對一隻患有「DFNB9耳聾」的成鼠進行試驗，人類約有二至八％的耳聾屬於此種病例。人與老鼠有九十五％的DNA相同， 意味著兩者以類似方式遭受疾病影響。
在人類疾病的基因治療中，「腺相關病毒」（AAV）是最有可能成功的DNA載體之一，但限制了DNA包裝容量，為此研究人員採取了雙重AAV策略，使用兩種不同的重組載體，為老鼠注入兩種耳畸蛋白互補DNA。
耳蝸內注入耳畸蛋白基因
研究人員在該老鼠的耳蝸內注入上述基因，成功修復牠的聽覺突觸功能，使其聽力恢復到接近正常水準。研究結果顯示，對此耳疾的基因治療，可能比原先認為的更有成效，目前已提交專利申請。
據統計，逾半數非綜合徵性先天性耳聾（nSHI）病例是基於遺傳原因，其中大多數（八十％）的病例是因為染色體隱性遺傳性耳聾（DFNB）引起，人工耳蝸是目前恢復這些患者聽力的唯一選擇。
