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進入首例 美國臨床試驗基因編輯療法
患有罕病「韓特氏症」的美國男子馬德，六日在女友陪伴下於加州貝尼奧夫兒童醫院，等候接受基因編輯治療。（美聯社）
先切除問題DNA 再注入新基因無形修補
〔編譯陳正健／綜合報導〕美聯社十五日獨家報導，美國科學家十三日首度在人體內進行「基因編輯」療法的臨床試驗，透過靜脈注射對一名罹患罕病的四十四歲男子馬德（Brian Madeux）進行治療，試圖永久改變他體內的去氧核醣核酸（ＤＮＡ）。此一全球首例手術是否奏效得等上一個月才能知道，三個月內才能確定手術成功與否。馬德表示：「我願意承擔這個風險，希望能造福自己與他人。」
馬德患有名為「韓特氏症」（ Hunter syndrome）的新陳代謝疾病，全球僅有少於一萬人罹患此症，許多病患英年早逝，因為他們缺乏製造一種酵素的基因，無法分解特定碳水化合物，致使其累積在細胞中嚴重破壞身體，導致經常感冒、耳朵感染、呼吸困難及心臟疾病等問題。
先前馬德是透過每週打點滴，注射他所缺乏的酵素來緩解病症，但這一年得花上十萬到四十萬美元，且無法防止腦部損傷。這次他所接受的基因編輯療法無法修復他先前所受到的傷害，但可望解決必須每週注射的問題。
加州「桑加莫療法」（Sangamo Therapeutics）生物製藥公司科學家表示，這次運用一種名為「鋅指核酸酶」（Zinc finger nucleases）的基因編輯技術來修補馬德的ＤＮＡ，這種「分子剪刀」會尋找並修剪特定片段的ＤＮＡ。這項治療有三個部分：新基因和兩個鋅指蛋白質，這三個部分都以經過修改、不會造成感染的病毒為載體。當進行靜脈注射時，數十億個「分子剪刀」注入馬德體內，隨後進入到肝臟，找到ＤＮＡ的問題點並予以切除，讓新基因填補空缺，之後並開始下達指令製造病患所缺乏的酵素。
不可逆療法 有錯誤恐留一輩子
治療時，馬德歷經三小時的靜脈注射。他的醫生暨研究領導人、加州奧克蘭醫院醫生哈瑪茲（ Paul Harmatz ）說，只要矯正一％的肝臟細胞，就足以成功治療該疾病。「桑加莫療法」總裁馬克瑞（Sandy Macrae）指出：「我們切開你的ＤＮＡ，打開後注入基因，並將其縫補起來，此為無形修補，之後它成為你ＤＮＡ的一部分，陪你度過餘生，但這也意味無法回頭，無法抹去基因編輯可能造成的任何錯誤。」
此前，科學家曾在實驗室裡編輯人類基因、修改人體細胞，之後再放回病患體內，但以往的基因療法只適用一些疾病，部分效果無法持久，或有可能造成罹癌等新問題。相較之下，此次「基因編輯」是在人體內進行，創下全球首例。加州斯克里普斯轉化科學研究所心臟病專家托普爾（Eric Topol）認為，此舉雖是「玩弄自然」，且仍未完全了解其風險，但研究仍應繼續下去，以治療現有的不治之症。
