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    什麼是尼曼匹克症

    2015/10/18 06:00

    尼曼匹克症(Niemann- Pick Disease)又稱為鞘髓磷脂儲積症,是一種脂質代謝異常的遺傳疾病,患者因體內缺乏酵素,造成過量脂質累積在肝、腎、脾、骨髓甚至腦部等器官,導致病變。

    尼曼匹克症依缺乏酵素的類別和程度輕重,可分為A、B、C共3型。A、B型都是缺乏神經鞘磷脂酶,差別在於程度不同。

    巫氏姊弟罹患的C型,則是缺乏另一種酵素,造成膽固醇累積,通常在學齡期發病,症狀包括肝脾腫大、智能退化以及眼球垂直運動障礙為主。

    國內尼曼匹克症病例約10例,目前無治癒方式。

    資料提供:罕見疾病基金會整理:記者吳欣恬

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