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18歲就停經? 海洋性貧血別輕忽

2015/04/28 06:00

▲中度海洋性貧血患者Grace(右)與父親相擁致謝。 (記者林惠琴攝)

記者林惠琴/台北報導

▲台灣海洋性貧血協會呼籲患者要積極治療,以免病症惡化。(記者林惠琴攝)

「沒想到,這麼年輕就不來了!」今年28歲的Grace,3、4歲時確診為中度海洋性貧血患者,但因從未暈倒而長期忽略治療,結果曾經揉麵糰就弄斷肋骨,骨質疏鬆勝過阿嬤,更嚴重的是,18歲出現停經症狀,所幸3年前定期接受輸血,去年「大姨媽」終於正常報到!

台灣海洋性貧血協會理事長林凱信表示,海洋性貧血為國內常見的遺傳疾病,全台攜帶基因者超過150萬人,患者因為染色體基因變異,影響血色素中的血球蛋白質鏈合成,導致色紅素缺乏、功能不全,依照嚴重程度可分為3種等級,輕度幾乎沒有症狀,中度臨床表現差異大,症狀從最輕到最重都有,重度則是不輸血就會致命。

台大醫院小兒部主治醫師盧孟佑指出,海洋性貧血患者體內缺氧,會刺激骨髓使用更多空間製造紅血球,導致骨頭越來越薄,容易發生骨折、骨質疏鬆等併發症,但製造的紅血球是缺乏血紅素的無用血球,反而加速骨頭變形,同時慢性貧血促使腸胃道吸收更多鐵質,造成鐵質沉積症,而脾臟基於要代謝、破壞有缺陷的紅血球太多,則可能出現腫大情形。

Grace說,長期不理會此症的下場,造成年紀輕輕的自己患有骨質疏鬆,不僅骨頭長年痠痛,更歷經三度骨折,印象最深刻的一次是頸椎受傷,手術不慎傷及聲帶,結果長達4個半月「失聲」,鐵沉積也讓自己有一張蠟黃臉、黑膝蓋,青春褪色得比別人快。

盧孟佑提醒,若長期有貧血、胸悶、頭痛、疲倦等貧血症狀,建議就醫檢查是否罹患海洋性貧血,確診為中度以上,必須積極接受治療,有需要就輸血,鐵超標就排鐵,保持每3至6個月定期追蹤,千萬不要不理會,以免病情惡化。

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