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    台灣族群遺傳疾病 AI高算力解密

    耳鼻喉科臨床發現部分新生兒聽力受損,疑有遺傳帶原,台大醫學院團隊透過AI高算力解密。(資料照)

    耳鼻喉科臨床發現部分新生兒聽力受損,疑有遺傳帶原,台大醫學院團隊透過AI高算力解密。(資料照)

    2025/01/12 05:30

    台大醫學院估算聽力受損帶原者比例約15.5% 高於各國

    〔記者吳柏軒/台北報導〕人體DNA帶有遺傳密碼,醫學界長期試圖解開隱性基因變異與對應疾病帶因率,如今AI高算力幫了大忙,台大醫學院團隊利用中研院台灣人體生物資料庫,結合AI演算法工具並透過國網中心算力,估算台灣人可能好發的遺傳疾病,未來可研究藥物代謝、新藥開發、診斷篩檢等,深耕精準醫療。

    有助診斷篩檢 深耕精準醫療

    台灣大學醫學院基因體暨蛋白體研究所助理教授許書睿表示,各國皆想研究人類遺傳疾病,台大團隊也想回答台灣族群可能好發哪些疾病?

    為建構族群樣貌,與台灣人體生物資料庫合作,獲國科會通過「臨床分子診斷未解的課題:全面重新建構精準台灣族群遺傳變異等位基因頻率」計畫,取得一千五百筆全基因體定序資料,用最新的生物資訊模型,分析臨床診斷未解課題。

    許書睿舉例,耳鼻喉科臨床已發現部分小孩子出生時聽力受損,疑有遺傳帶原,台大團隊利用資料庫分析,確實發現其中有八%該基因變異頻率,換算成台灣族群的帶原者比例約十五.五%,比其他國家都來得高;這類遺傳疾病分析,有助產前篩檢。

    藥物代謝基因體AI可分析

    台大團隊亦進行藥物代謝基因體分析,有助臨床醫師分析使用劑量。複雜疾病如糖尿病等生活及飲食習慣、健保資料,再加上AI分析基因體等,有機會達到篩檢、預測乃至治療效果等精準醫療。

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