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小檔案》脊髓性肌肉萎縮症

(資料照,示意圖)

(資料照,示意圖)

2020/12/27 05:30

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是1種罕見遺傳性神經肌肉疾病,影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力,國內約有2%至4%的SMA帶因者。

SMA依據發病的年齡及疾病的嚴重程度分為3型,嚴重型患者在出生6個月內就會出現症狀,吞嚥及呼吸困難,四肢、軀幹、頸部無力,一般在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡,目前已有國外藥廠研發出「奇蹟之藥」,不過1年注射費用超過1000萬元。

(整理:記者黃佳琳)

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