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    先天性視網膜裂損症 有救

    台美科技合作基因編輯修補先天性視網膜裂損症獲突破,研究成果登上先進科學期刊。
(研究團隊提供)

    台美科技合作基因編輯修補先天性視網膜裂損症獲突破,研究成果登上先進科學期刊。 (研究團隊提供)

    2020/04/22 05:30

    台美醫療科技合作 獲突破

    〔記者楊綿傑/台北報導〕台美合作醫療科技突破!針對會造成失明的罕病「先天性視網膜裂損症」(XLRS),由美國洛杉磯加州大學(UCLA)加州奈米技術研究院(CNSI)教授曾憲榮和Paul S. Weiss,以及台北榮總醫研部主任邱士華共同率領的研究團隊,成功利用奈米基因技術,通過玻璃體內注射或視網膜下注射超分子奈米粒子方式,可望更安全且精準獲得治療。這項研究已發表於國際權威刊物《Advanced Science(先進科學)》,並申請專利。

    好發男童 台灣患者約2千

    先天性視網膜裂損症是一種嚴重的視網膜退化遺傳疾病,好發於男童,發病率約五千分之一至兩萬五千分之一,目前台灣約有兩千人罹病,曾憲榮表示,患者視力會受損,甚至視網膜剝離而導致視力喪失,而據研究顯示,RS1基因突變是造成此疾病發生的唯一原因。

    邱士華指出,以往對此疾病多是通過腺病毒(AAV)將外源RS1基因引入視網膜的治療方案,但是後來證明效果有限,且對於其他基因突變所造成眼部疾病,無法精準做治療。

    邱士華表示,團隊開發新技術,著眼於找出壞的基因並進行置換修補,將「超分子奈米粒子」及新型基因編輯(CRISPR/Cas9)技術做結合,進入到「使用更精密的達文西手臂做手術」,更有效修補RS1基因突變。

    邱士華解釋,奈米技術具有如計程車般的精準性,把CRISPR/Cas9基因修補技術有如搭計程車直接送到RS1突變基因門口,也搭載要修補置換的材料,可更直接找到問題基因並作重組修補,未來甚至可發展成只要透過注射藥物,就能進行治療。

    邱士華說,這項技術還有助於治療多種基因性疾病,如視網膜色素病變、夜盲症等,帶來改善視力的一線曙光。目標兩至三年進入人體試驗。

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