▲產檢發現胎兒有多囊腎。（照片提供／郭鴻璋）

文／郭鴻璋

一名38歲女性接受試管嬰兒療程後，才順利懷孕一個男寶寶，之前產檢看似正常，直到懷孕28週才發現胎兒的雙側腎臟長了許多泡泡，診斷是多囊性腎臟。在詢問夫妻雙方家族史後，才發現爸爸、爺爺、伯公和姑姑都有多囊性腎臟問題，其中爺爺已因腎衰竭接受洗腎多年。

所謂多囊性腎臟病，依它的形狀又稱為多囊腎或泡泡腎，是指腎臟出現許多囊腫，俗稱水泡，是一種基因變異的遺傳性腎臟疾病。

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著床前基因檢測 可剔除異常胚胎

它有兩種，一種是自體顯性多囊性腎病（ADPKD），又稱為成人發病型，是第16對染色體（PKD1）與第4對染色體（PKD2）基因變異造成，具有遺傳性，患者的子女約有一半機率遺傳到異常基因，本例即是屬於這種的。另一種則是自體隱性多囊性腎病（ARPKD），或稱幼兒發病型兩大類，是第6對染色體（PKHD1）基因變異造成。

ADPKD多囊腎的基因存在於患者的每個細胞，因此在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟、腦部等器官都有可能發生囊腫。雖然ADPKD遺傳機率高於5成，但患者可以透過懷孕前的「胚胎著床前基因檢測（PGD）」，先淘汰掉患有基因疾病或染色體異常的胚胎，只將無遺傳疾病之胚胎植入母體。

PGD是一種著床前的診斷技術，結合了試管嬰兒療程、切片檢查技術與單細胞分子及細胞遺傳學技術。主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞，讓病患在懷孕前就清楚知道胎兒不會遺傳到家族疾病。

以本例而言，父母若事先告知醫師有這種遺傳病的家族史，醫師就可以利用PGD技術，找出正常的胚胎再植入，這樣有機會可以生出健康的寶寶。

（作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長）

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