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「先天性視網膜裂損症」治療突破!台美科技合作登國際權威期刊

台美科技合作基因編輯修補先天性視網膜裂損症獲突破,研究成果登上先進科學期刊。(研究團隊提供)

台美科技合作基因編輯修補先天性視網膜裂損症獲突破,研究成果登上先進科學期刊。(研究團隊提供)

2020/04/21 23:30

〔記者楊綿傑/台北報導〕台美合作醫療科技突破!好發於男童且會造成失明的罕病「先天性視網膜裂損症」(X-linked juvenile retinoschisis, XLRS),由洛杉磯加州大學(UCLA)加州奈米技術研究院(CNSI)教授曾憲榮和Paul S. Weiss,以及台北榮民總醫院醫研部主任邱士華共同率領的研究團隊,成功利用奈米基因技術,通過玻璃體內注射(intravitreally inject)或視網膜下注射超分子奈米粒子方式,可望安全且精準獲得治療。這項研究成果已發表於國際權威刊物《Advanced Science(先進科學)》並已申請專利。

先天性視網膜裂損症是一種嚴重的視網膜退化遺傳疾病,台灣大約有一1500至2000人可能罹患,曾憲榮表示,患者視力會受損,甚至視網膜剝離而導致視力永久喪失,而根據目前的研究顯示,RS1基因的突變是造成此疾病發生的唯一原因。

邱士華指出,基因突變造成眼部疾病有非常多種,對此疾病原來有通過腺相關病毒(AAV)將外源RS1基因引入在視網膜的治療方案,但是後來證明效果有限,且對於其他基因突變所造成眼部疾病,無法精準做治療。

邱士華比喻,上述的治療方法,好比是用人的手臂在做手術,但團隊所開發新技術著眼於找出壞的基因,並進行置換修補,他們將「超分子奈米粒子」,以及新型基因編輯(CRISPR/Cas9)技術做結合,進入到「使用更精密的達文西手臂做手術」。

在整體治療內容上,邱士華解釋,奈米技術具有如計程車的精準性,如同要去某個地址,搭捷運可能只能到附近,但是搭計程車能夠直接到門口,再經由這台計程車搭載嚮導、剪刀,以及要修補置換的材料,可以直接找到有問題的RS1基因並有效解決,未來甚至可發展成只要透過注射藥物就能進行治療。

邱士華說,這項技術有助於治療多種基因性疾病如視網膜色素病變、夜盲症等,帶來改善視力的一線曙光。目前已經完成小鼠試驗,接下來會與國家實驗動物中心連繫,逐步進行大鼠、豬隻的試驗,最快2至3年可望進入人體試驗,規劃可能於台北榮總執行。

該研究研究經費分別來自美國國家衛生研究院、台灣科技部及退輔會,以及台北榮總,而團隊主要成員包括台北榮民總醫院助理研究員周士傑(Shih‐Jie Chou)、洛加大CNSI的楊朋(Peng Yang)博士,以及Mong‐Lien Wang、Chian‐Shiu Chien、Shih‐Jen Chen、Na Sun、Yazhen Zhu、Hongtao Liu、Wenqiao Hui、Tai‐Chi Lin、Fang Wang、Ryan Yue Zhang、Viet Q. Nguyen、Wenfei Liu、Mengxiang Chen、Prof. Steve J. Jonas等。

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