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進入台大推動「次世代定序」檢測基因 聽損可提早到一歲裝電子耳
中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮（前右二）及台大兒醫院長吳美環，今天宣布繼續推動「2019兒童聽力守護計畫」。（記者劉力仁攝）
〔記者劉力仁／台北報導〕台灣新生兒中度聽損發生率約千分之2到3，這些新生兒因未能確定造成聽損的基因為何，醫生往往先裝助聽器且戰且走，到3到4歲再評估是否動手術植入人工電子耳，台大醫院與中華民國兒童慈善協會推動「兒童聽力守護計畫」，建立「次世代定序」聽損基因檢測平台，針對2百個聽損兒童家庭，掃描30個聽損基因，建立國人聽損基因資料庫，多個新生兒聽損基因已能提早確認，部分聽損新生兒一歲即可決定是否手術裝電子耳，便於早期治療，國際知名醫學期刊「GENES」向醫療團隊邀稿，報告台灣兒童聽損、臨床治療情況。
台大耳鼻喉科醫生吳振吉表示，新生兒不會說話，往往家長發現孩子聽力有問題，已經長到3到4歲，錯過黃金治療時期，最好方式是全部新生兒都進行聽力篩檢，3個月確定聽力損害程度，6個月之前進行積極治療，如果助聽器無效，1歲左右植入人工電子耳。
台大醫院團隊在此計畫支持下，增購「大腦皮質聽覺誘發電位」儀，提供兒童及家屬更專業的確診及諮商，譬如確認聽神經是否退化導致聽損；在基因檢測方面，應用「次世代定序」聽損基因檢測平台，臨床上檢視準確度高，病人可自費檢查。
吳振吉表示，傳統聽損機器約檢查到內耳，台大醫院聽力檢查儀器（CAEP）已可深入檢查到耳蝸，再配合基因檢測結果，判斷兒童聽損出自於那些基因。
吳振吉表示，聽損病人約6成是基因出問題，而基因問題中約8成已可透過「次世代定序」平台，加上影像學檢測出來。舉例而言，如果確認是內耳毛細胞旁聽神經突觸病變，因已確認影響的基因，醫生可立即決定是否動手術，不用再觀察或評估，早期治療。
中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮及台大兒醫院長吳美環，今天宣布繼續推動「2019兒童聽力守護計畫」。洪珮珮表示，兒童聽損不僅影響聽力，也影響語言學習及人際關係，兒慈22年來在全台推動「聽損兒童音樂律動課程」，每年協助超過5千人次兒童改善聽損情況，去年捐助300萬效果良好，今年再捐助150萬元，支持台大醫院進行兒童聽損研究，協會也提供完整的聽能及語言復健訓練，教導家長居家訓練技巧，落實以家庭為中心之早療理念。
台大耳鼻喉科醫生吳振吉表示，台大推動「次世代定序」檢測聽損基因，新生兒聽損可提早到1歲手術裝電子耳。（記者劉力仁攝）
