尤塞氏症候群患者黃俊榕。（記者簡惠茹攝）

〔記者簡惠茹／台北報導〕目前全球罕見疾病確診率僅有30%左右，國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%，其中受惠的罕病尤塞氏症候群患者黃俊榕，經過22年，上個月才終於以全基因體定序確診，克服聽力受損、視野只有一般人的3成，還有夜盲等症狀，黃俊榕已經是一名醫師，他說，經過定序，除了幫助自己尋求未來治療可能，也很慶幸姐姐和小外甥女可以確定沒有這樣的基因。

國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料。（記者簡惠茹攝）

院長梁賡義開幕致詞時表示，全世界有幾千種罕見疾病，不少種對病患家屬來說都還是黑箱，對疾病原因尚無可知，只能不斷摸索，國衛院累積研究能量和設備更新，讓我們對這些問題提供答案，了解原因和舒緩疾病協助，因此成立網絡，並和基金會合作，提供病患和家屬社會支持。

請繼續往下閱讀...

國衛院指出，目前全球已知的罕見疾病有近7000種，其中約80％的罕病為家族遺傳，約只有400種可以透過藥物治療，受限於檢測方法不足，病患往往無法及時確診，跑遍各大醫院都找不出原因，因而延誤黃金治療時機。

國衛院特聘研究員、計畫主持人蔡世峯博士表示，依照國外研究統計，罕見病患大概是國家人口數的5％，而目前罕見疾病確診率大概是30％，團隊目前已經完成139個家族及其家屬的全基因體定序，透過定序技術，補足現階段檢測方式，提高檢出率，目前罕見疾病的檢出率為63.3％，可以有效降低患者的等待時間和無效治療機率，是罕見病患的一大福音。

蔡世峯指出，旗艦計畫是2017年到2020年的4年計畫，採用最先進的基因體定序設備NovaSeq6000，主要針對免疫缺乏、癲癇、脊隨性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發言疾病等等罕見疾病進行分析，加以確診。

蔡世峯表示，舉例來說，一名香港旅外僑胞，50歲左右出現不適當的社交言語行為，進而影響工作，醫生評估疑似家族性額顳葉癡呆症，可是因為缺乏分子診斷，無法確診，透過全基因體檢測，找出MAPT基因罕見突變；另外北部醫學中心轉介的疑似顯性遺傳家族性癲癇病例，有一名2歲孩童發病，使用許多藥物都無效，提供定序後才能找到適當藥物。

罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，病友無法確診，就像在大海中浮沉無法得到依靠，希望基因體定序可以為病人帶來希望，確診是第一步，後面還有很長的路要走，包含各種社會支持，基金會都會提供協助。

27歲的黃俊榕罹患罕見疾病尤塞氏症候群，但是直到大學前，家人和他自己都以為只是聽力受損，他說，從4歲左右開始聽力出現問題，直到高中才出現夜盲的症狀，克服這些障礙，努力考上成功大學醫學系後，其他症狀才又慢慢出現。

黃俊榕從高中時就會因夜盲的關係不時跌倒，他說，大學的時候，則是視野縮減情況越來越嚴重，經過診斷視野只有一般人的3成，回想起大學生活，真的是一段心酸血淚史，由於夜盲的關係，很難再跟同學一起晚上出遊，社團活動也只能漸漸淡出，把僅剩的專注力和心力放在課業上。

大學期間，黃俊榕翻遍許多資料，自己找到可能是罹患尤塞氏症候群，他說，跟家人提起後，爸爸跟他說，「不用怕，爸爸養你一輩子」，姊姊更跟她說，她與姊夫的家擁有為他留一個房間，讓他覺得對家人又感謝又愧疚，希望自己能趕快獨立自主，才是真正報答家人。

黃俊榕後來加入慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系助理教授靖永皓研究團隊，因而進行國衛院基因體定序，他說，上個月終於找到突變基因，很慶幸外甥女沒有這樣的遺傳基因，家人中只有爸媽和哥哥有隱性基因，後續都還能繼續追蹤，希望自己以後有餘力可以繼續投入相關研究。

☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。
☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎　 點我下載APP　 按我看活動辦法