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進入醫病》22歲獨子「小雞雞」花生米大沒精蟲 竟是罹患罕病…
醫師傅家保說，「卡門氏症候群」是促性腺激素未轉移到腦下垂體，分泌過低，生殖功能不足，無法生育。（記者蔡淑媛攝）
〔記者蔡淑媛／台中報導〕一名22歲年輕男子一出生時陰莖、睪丸不明顯，非常短小，但爸爸認為「長大會好」，一直未帶他去就醫，直到22歲當兵體檢發現異常才轉診，確診罹患罕病「卡門氏症候群」，他的睪丸、陰莖幾乎沒有發育，也沒精蟲，身為獨子為傳宗接代，1年多來補充人類絨毛激素（HCG）想造精，效果有限，生子機會渺茫。
台中榮總內分泌暨新陳代謝科醫師傅家保指出，卡門氏症候群是促性腺激素分泌不足，引起低性腺功能症合併嗅覺缺失，發生率僅10萬分之1，因基因缺失，導致促性腺激素「濾泡刺激素（FSH）」及「黃體生成素（LH）」在胎兒時未從嗅覺神附近，轉移到腦下垂體，造成分泌過低，生殖功能不足，性徵過小，也影響嗅覺神經發育。
這名男子身高175公分，體重90公斤偏胖，外型中性，從小性徵不明顯，青春期性器也沒發育，陰毛稀少，陰莖如花生米大小，只看得到包皮的頭，無法勃起，睪丸非常小，無法製造精蟲，也聞不到味道。
傅家保說，男子罹患卡門氏症候群，濾泡刺激素及黃體生成素、睪固酮值都過低，無法行房，也不能生育，理應補充男性睪固酮，減少缺乏男性荷爾蒙引起的骨質疏鬆和體力不足。
但男子的爸爸發現獨子不能生「代誌大條」，要求傳宗接代，改以補充人類絨毛膜性腺激素（HCG）想要睪丸再發育、製造精子，但治療1年多，睪丸沒發育長大、睪固酮指數仍低下，也沒精子，生子機率渺茫，傅家保也將這個發現投稿《美國醫學科學雜誌》，於今年8月刊出。
傅家保說，男子如果出生就接受治療補充促性腺激性，性徵和生子功能可恢復機率超過8成，現在治療成功率不到1成，提醒家長，發現孩子性徵異常或發育不良，應儘早就醫。
