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    醫病》3代5人癲癇 醫找出3童突變基因改善

    一家3代5人有癲癇,其中婦人生育3子女全中,原因是基因突變所致。(記者蘇孟娟攝)

    一家3代5人有癲癇,其中婦人生育3子女全中,原因是基因突變所致。(記者蘇孟娟攝)

    2018/03/19 17:07

    〔記者蘇孟娟/台中報導〕台中有婦人育有3子女,卻全在出生隔天即癲癇發作,經醫師詢問婦人自己及母親也曾有癲癇,一家3代有5人癲癇,中山醫學大學兒童神經科主任李英齊靠基因定序幫3子女找到突變基因,經「精準醫療」改善症狀,醫師指出,可能造成癲癇的基因逾百個,若能找出突變基因,即能針對特定影響給藥,達到精準醫療效果。

    李英齊指出,癲癇是腦部神經短暫不正常放電造成,目前癲癇發生率約千分之一,兒童略比成人多,若癲癇不治療,任憑持續發生,恐導致兒童認知障礙等後遺症。

    李英齊指出,有婦人共育有3子女,不料3人全是在出生第2天就出現癲癇抽筋情況,長子的反應尤其明顯,剛出生時一天會抽筋20次,情況長達1週,住進加護病房觀察。

    李英齊指出,個案原也使用3、4種抗癲癇藥物,但治療效果不明顯,約在男童3歲時,因基因科技發達,採用基因定序技術,找到男童原來是「KCNQ2」基因突變,該基因使體內的鉀離子無法順暢進入細胞而造成抽筋,找到關鍵基因後,對症下藥,目前個案治療效果良好,幾乎1年才發作1次。

    李英齊說,男童後續出生的弟弟、妹妹也各在出生第2天癲癇發作,因有哥哥的成功治療經驗,各依基因定序技術,均找到相同突變的「KCNQ2」基因,因一開始就找到關鍵,經精準療法給藥,目前各已5歲的弟弟與3歲的妹妹,均未再發作。

    李英齊說,造成癲癇發生的基因至少200多種,各有不同的作用導致癲癇發生,其中「KCNQ2」基因異常約佔10%,屬顯性遺傳,有此突變基因者遺傳給下一代的機率為2分之1;婦人自己與母親均有癲癇病史,她的弟弟則正常,不料自己孕育的3子女均遺傳到突變基因。

    李英齊說,近來治療多致力運用基因檢查找出癲癇基因,再用合適藥物治療達到「精準醫療」,對治療很有助益,提醒民眾若有癲癇情況,應及早尋求治療。

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