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進入醫病》3代5人癲癇 醫找出3童突變基因改善
一家3代5人有癲癇，其中婦人生育3子女全中，原因是基因突變所致。（記者蘇孟娟攝）
〔記者蘇孟娟／台中報導〕台中有婦人育有3子女，卻全在出生隔天即癲癇發作，經醫師詢問婦人自己及母親也曾有癲癇，一家3代有5人癲癇，中山醫學大學兒童神經科主任李英齊靠基因定序幫3子女找到突變基因，經「精準醫療」改善症狀，醫師指出，可能造成癲癇的基因逾百個，若能找出突變基因，即能針對特定影響給藥，達到精準醫療效果。
李英齊指出，癲癇是腦部神經短暫不正常放電造成，目前癲癇發生率約千分之一，兒童略比成人多，若癲癇不治療，任憑持續發生，恐導致兒童認知障礙等後遺症。
李英齊指出，有婦人共育有3子女，不料3人全是在出生第2天就出現癲癇抽筋情況，長子的反應尤其明顯，剛出生時一天會抽筋20次，情況長達1週，住進加護病房觀察。
李英齊指出，個案原也使用3、4種抗癲癇藥物，但治療效果不明顯，約在男童3歲時，因基因科技發達，採用基因定序技術，找到男童原來是「KCNQ2」基因突變，該基因使體內的鉀離子無法順暢進入細胞而造成抽筋，找到關鍵基因後，對症下藥，目前個案治療效果良好，幾乎1年才發作1次。
李英齊說，男童後續出生的弟弟、妹妹也各在出生第2天癲癇發作，因有哥哥的成功治療經驗，各依基因定序技術，均找到相同突變的「KCNQ2」基因，因一開始就找到關鍵，經精準療法給藥，目前各已5歲的弟弟與3歲的妹妹，均未再發作。
李英齊說，造成癲癇發生的基因至少200多種，各有不同的作用導致癲癇發生，其中「KCNQ2」基因異常約佔10%，屬顯性遺傳，有此突變基因者遺傳給下一代的機率為2分之1；婦人自己與母親均有癲癇病史，她的弟弟則正常，不料自己孕育的3子女均遺傳到突變基因。
李英齊說，近來治療多致力運用基因檢查找出癲癇基因，再用合適藥物治療達到「精準醫療」，對治療很有助益，提醒民眾若有癲癇情況，應及早尋求治療。
