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成醫基因檢測「泡泡龍」 跨院合作生下健康娃

成大醫院泡泡龍基因檢測團隊。(記者王俊忠翻攝)

成大醫院泡泡龍基因檢測團隊。(記者王俊忠翻攝)

2019-09-17 05:30:00

〔記者王俊忠/台南報導〕家住中部的陳小姐去年懷第一胎時早產,小寶寶全身出現多處水泡與皮膚傷口,併有呼吸衰竭及胃幽門閉鎖情形,經彰化基督教醫院皮膚科醫師邱足滿診斷為「先天性表皮鬆解性水皰症」(俗稱泡泡龍),因反覆感染在出生後三個月去世。邱醫師與台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英轉介,成大醫院皮膚科團隊利用次世代基因定序與皮膚病理檢測,成功找出首胎致病基因。

不久,陳小姐再懷孕,憂心孩子是否會再發生同樣狀況?成大醫院皮膚部醫師許釗凱表示,在陳女懷孕十多週時,成醫與彰基展開跨院合作照顧計畫,由成醫皮膚科與遺傳中心醫師郭保麟、護理師潘慧萍提供完整基因報告解釋及遺傳諮詢服務;彰基婦產科醫師陳明提供產前照護與產前基因篩檢,確認陳女腹中胎兒健康,順利生下健康寶寶。

許醫師指出,彰基對陳女首胎有採檢皮膚切片與抽血,檢體送到成醫檢驗出基因異常點,可供陳女做第二胎產前基因篩檢,檢查出陳女第二胎基因並無異常。

成醫皮膚部創建以來,教授李玉雲與主任趙曉秋為皮膚罕病基因診斷打下深厚基礎,醫師許釗凱前往英國倫敦國王學院John McGrath教授實驗室進修二年,在成大臨床醫學研究所老師陳芃潔與皮膚科醫師杜威廷協助下,建立次世代定序與皮膚病理診斷皮膚罕見疾病的實驗室。過去二年多來,衛福部罕病防治計畫與成醫、成大醫學院全力支持下,已經為來自卅多個家庭的四十多位泡泡龍患者完成基因檢測。

成醫皮膚科也將成立泡泡龍特別門診,持續為泡泡龍患者提供更好的醫療照護。

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