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馬凡氏症候群 容易有心病

2016/04/28 06:00

余榮敏醫師表示,正常的主動脈血管直徑約2到3公分(筆所指X光片中的小白點),蘇婦則腫大至10公分(小白點外圍的白色陰影)。(記者歐素美攝)

記者歐素美/台中報導

▲握拳時拇指會突出其他4指是「馬凡氏症候群」患者的特徵之一。(記者歐素美攝)

44歲蘇姓婦人去年母親節前夕,突然昏倒送醫,檢查後確認為「馬凡氏症候群」導致巨大主動脈瘤破裂,及時手術救回一命。

台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏表示,「馬凡氏症候群」屬遺傳疾病,患者因主動脈及結締組織脆弱,容易引發心血管疾病、脊椎側彎或深度近視,外觀上會呈現高瘦、手指頭宛如蜘蛛,握拳時,拇指會突出手掌等特徵。

余榮敏表示,蘇婦到院時已休克,檢查發現其左側主動脈血管直徑達10公分,是正常的2到3公分的3到5倍,經緊急手術放入主動脈支架,並修補主動脈破裂處,終於救回一命。

蘇婦外表高瘦,手指頭像蜘蛛一樣,握拳時,拇指會突出手掌。以手掌握住另一隻手的手腕時,拇指與小指會重疊,是典型「馬凡氏症候群」特徵,她的姐姐也因心臟主動脈剝離,30多歲就過世,母親也疑因心血管疾病很早就去世了。

余榮敏指出,「馬凡氏症候群」是法國小兒科醫師Marfan1896年發現,為第15對染色體基因突變,雙親中只要有一人罹患,子女即有5成的遺傳機率,患者易出現心血管疾病、脊椎側彎、漏斗胸、畸胸及深度近視,若不注意控制血壓和心跳,易產生心臟衰竭、主動脈剝離或主動脈瘤等,休克猝死率高達9成,發生率約萬分之1到3。

余榮敏說,「馬凡氏症候群」可透過抽血檢查發現基因,但基因不代表疾病的嚴重度,帶因者最好每年定期進行心臟超音波等檢查,保持正常作息、運動及保暖等預防工作。

蘇婦發病後,連同她的子女也定期接受追蹤檢查,期能平安度過每個母親節。

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