離開
進入3歲樂樂罹馬凡氏症 重病等換心
〔記者林惠琴／台北報導〕「如果哪一天，我的心臟不跳了，我會想念你們！」三歲女童樂樂罹患罕見的馬凡氏症，歷經三次大手術，日前細菌感染引發多重器官衰竭，現於台大兒童醫院加護病房搶救。罕病基金會代理執行長陳冠如苦嘆，此症不在衛福部公告罕病之列，患者猶如醫療孤兒。
歷經三次大手術 住加護病房搶救中
據罕病基金會資料，馬凡氏症為遺傳性結締組織疾病，臨床特徵包含體型高瘦，手、腳指細長，俗稱蜘蛛指，胸廓也異常，俗稱雞胸或漏斗胸，眼睛可能有高度近視、視網膜剝離、白內障、青光眼，心臟容易有二尖瓣脫垂，或因心血管容易擴張而有致命風險，例如主動脈瘤。
樂樂一出生就確診為馬凡氏症，除了心臟二尖瓣脫垂，主動脈擴張已達四公分，高於成人的二至三公分，通常超過五公分有主動脈破裂危險，脊椎側彎也惡化成九十度，無法直立挺胸。
從事護理工作的樂樂媽媽說，當年醫生宣告女兒頂多活到三、四歲，全家抱頭痛哭一星期，今年五月底，樂樂首次脊椎矯正手術，七月更換主動脈瓣膜與二尖瓣脫垂修補，隨後又因血栓緊急手術清除，一度心跳停止進行電擊。
撐過手術的樂樂，日前確診Ａ型鏈球菌侵襲腦部，裝上體外維生系統葉克膜，由成大醫院緊急轉送台大兒童醫院，醫師評估，樂樂有腦中風、肺出血、腦部血管瘤、二尖瓣逆流，需要接受心臟移植，但等待換心的人很多，現只能在加護病房搶救。
全台登錄80人 國健署未接獲申請罕病
陳冠如指出，罕病基金會登錄的馬凡氏症患者共八十人，推估實際再多二、三倍，卻未被衛福部公告為罕病，她強調此症只會惡化，不會好轉，醫療負擔沉重，更有致命危險，建議列入罕病，家屬將可獲得基因檢測補助，其他輔助、追蹤工具也能減為部分負擔。
國健署婦幼及生育保健組長陳麗娟則表示，公告罕病程序為醫師提出申請，提供臨床個案與文獻資料由「罕見疾病及藥物審議會」專家討論。發生率低於一萬分之一、診斷或治療困難的疾病，均可列入審議，但目前尚未接獲醫師提出馬凡氏症申請。
