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《小辭典》努南氏症可能遺傳或基因突變

荳荳開始學會用大拇指和肉球團的手掌夾紙，用右手剪東西。（記者蔡淑媛攝）

2019/03/13 06:00

努南氏症為染色體顯性遺傳疾病，為罕見疾病。患者的染色體檢查結果通常正常，須抽血經分子生物技術，以檢測是否帶有此症相關缺陷基因。症狀包括身材矮小、先天性心臟病、蹼狀頸、漏斗胸、眼瞼下垂、聽力喪失、發育遲緩、隱睪症、學習障礙或輕微智能障礙等。

患者目前以症狀治療為主，孩童時期須定期監測成長發展，配合追蹤治療，有機會擁有正常生活。

資料來源：罕見基金會、十方啟能中心

整理︰記者蔡淑媛

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