▲傅家保醫師說明，卡門氏症候群是促性腺激素未轉移到腦下垂體，以致分泌過低，生殖功能不足，患者無法生育。（記者蔡淑媛攝）

記者蔡淑媛／台中報導

一名22歲年輕男子出生時陰莖、睪丸不明顯，非常短小，但他的爸爸認為「長大會好」，一直未帶去就醫，直到22歲當兵體檢發現異常，經轉診後確診罹患罕病卡門氏症候群，睪丸、陰莖幾乎沒有發育也沒精蟲。

男子是獨子，為了傳宗接代，1年多來補充人類絨毛膜促性腺激素（HCG）想造精，但效果有限，生子機會渺茫。

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22歲獨子 傳宗接代機會渺茫

台中榮總內分泌暨新陳代謝科醫師傅家保指出，卡門氏症候群是促性腺激素分泌不足，引起低性腺功能症合併嗅覺缺失，發生率僅10萬分之1，因基因缺失，導致促性腺激素「濾泡刺激素（FSH）」及「黃體生成素（LH）」在胎兒時沒有從嗅覺神經附近轉移到腦下垂體，以致分泌過低，生殖功能不足，性徵過小，也影響嗅覺神經發育。

這名男子身高175公分、體重90公斤偏胖，外型中性，從小性徵不明顯，青春期性器也沒發育，陰毛稀少，陰莖如花生米大小，只看得到包皮的頭，無法勃起，睪丸非常小，無法製造精蟲，也聞不到味道。

傅家保說，男子罹患卡門氏症候群，濾泡刺激素及黃體生成素、睪固酮值都過低，無法行房，也不能生育，理應補充男性睪固酮，減少缺乏男性荷爾蒙引起的骨質疏鬆和體力不足。

若出生就治療 成功率超過8成

但男子的爸爸發現獨子不能生，「代誌大條」，要求傳宗接代，改以補充人類絨毛膜促性腺激素（HCG）想要睪丸再發育、製造精子，但治療1年多，睪丸沒發育長大、睪固酮指數仍低下，也沒精子，生子機率渺茫，傅家保也將此發現投稿《美國醫學科學雜誌》於今年8月刊出。

傅家保說，男子如果出生就接受治療，補充促性腺激素，性徵和生子功能恢復機率超過8成，但現在治療成功率不到1成，提醒家長，若在孩子出生後發現性徵或發育不良，應儘早就醫。

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