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控制不住排泄、行動不便 罕見「龐貝氏症」常被誤診

病患張生生(右前)、香港病友賴姓兄弟(左前)。(記者吳亮儀攝)

病患張生生(右前)、香港病友賴姓兄弟(左前)。(記者吳亮儀攝)

2019/04/10 13:11

〔記者吳亮儀/台北報導〕30歲的張先生國小時被診斷脊椎側彎,且肌肉無力、常控制不住排泄,父母本沒有在意,後來病情惡化,有背部疼痛、下半身無力等,最後確診是罕見的晚發型「龐貝氏症」。

中研院院士陳垣崇指出,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(GAA)酵素,使大量無法分解的肝醣持續堆積,造成肌肉功能受損,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。

龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種,台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,病情發展迅速,若沒有立即治療,常因心臟衰竭僅能存活至一、二歲。

而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一,從兒童至成人都可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

陳垣崇指出,晚發型龐貝氏症初期症狀與其它神經肌肉疾病症狀相似,且患者的疾病進程差異性高,更增加診斷上的難度,多數患者常在神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。

33%病患曾被誤診為其它疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6到8年時間。

陳垣崇說,民眾平時應關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查。

每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」,社團法人台灣龐貝氏症協會攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組,促成第一屆「中港台龐貝氏症病友團體交流會」,盼藉由多位病友與家屬的關懷、分享,提供情感支持與交流照護資訊。

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