醫師周宜卿（見圖）提醒家長多注意寶寶皮膚、身體及四肢活動情形。（圖中嬰兒與本文患者無關，記者蔡淑媛攝）

〔記者蔡淑媛／台中報導〕台中一名女嬰可愛活潑，11個月大時就慣用右手，左手力氣正常，卻不常用、不靈活、不喜歡張開、不愛抓握，家長細心發現後帶去就醫，本月轉診到醫學中心，檢查出身上有不正常的胎記，右腦基底核長了腫瘤，確診基因突變，罹患罕病「神經纖維瘤第一型」必須定期追蹤、早療，及早改善各項功能。

女嬰背部有不正常的胎記「咖啡牛奶斑」但不明顯。（記者蔡淑媛翻攝）

中國醫藥大學附設醫院兒童神經科主任周宜卿指出，一歲前的寶寶，左右腦功能還在發育、尚未分化，左右手也未分工，經常使用雙手拿奶瓶，雙手、雙腳爬行，兩歲以後，才會看出小孩的慣用手，因此提醒家長平時多注意寶寶用手習慣，如果有異常可能與生產、疾病、外傷、營養不良、結構異常、大腦發展等問題有關，提早就醫發現治療。

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女嬰罹患罕病，右腦基底核長了有一個腫瘤，造成左手不靈活。（記者蔡淑媛翻攝）

父母發現這名女嬰幾乎用右手拿奶瓶、爬行用右手、討抱抱也是伸右手，先帶去當地醫院就診，再轉診到中國附醫，周宜卿為這名女嬰身體檢查，除了左手不靈活，身上也有5個小於5mm的胎記，就像咖啡牛奶潑在身上，很不明顯，卻是不正常的胎記，進行腦部超音波和核振照影，在右腦基底核發現長了神經纖維瘤的一種錯構瘤，經血液基因檢查，確診是神經纖維瘤第一型，

周宜卿說，右腦基底核掌管運動、語言等多種神經傳導，女嬰長瘤影響左手運動功能，但無法腦部開刀，腫瘤混在正常腦細胞生長，且該病是基因疾病，身體可能多發性長腫瘤，因此早療能加強發展好細胞功能，說不定可讓左手功能一樣好，另外也追蹤其學習認知發展，提早療育，減少發展遲緩。

周宜卿說，這名女嬰罹患的神經纖維瘤第一型，發生率僅2萬分之1，出現原因有遺傳及基因突變，未來會隨著年齡成長，除了在皮膚長「咖啡牛奶斑」，可能身體多處也會長纖維瘤、骨骼發育異常、眼瘤造成失明、或有惡性瘤風險等，且有一半會出現學習障礙，因此必須提早療育。

周宜卿也說，神經纖維瘤第一型也是一種染色體顯性遺傳疾病，女嬰的父母基因正常，所以女嬰是基因突變，未來女嬰如果下一代，遺傳機率是2分之1，因此可做產前基因檢查，也建議家長要注意寶寶是否有不正常的胎記、過早使用單手現象，早期診療。

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