陳小弟經臍帶血移植治癒歐德里症候群，開心與父母及主治醫師黃芳亮慶重生。（記者蔡淑媛攝）

〔記者蔡淑媛／台中報導〕陳小弟罹患先天基因異常的「歐德里症候群」，出生後一碰撞就瘀青或自發性出血，經常血便、腸胃炎、感染，每2、3個月就要輸血、打免疫球蛋白和類固醇，一直找不到病因，直到基因檢測確診，比對臍帶血6萬多筆，進行臍帶血移植痊癒，免受割脾臟保命之苦，終於能像正常兒童外出玩耍運動。

陳小弟血小板低下容易出血，額頭總是瘀青不癒。（記者蔡淑媛翻攝）

台中榮總血液腫瘤科主任黃芳亮指出，歐德里症候群是罕見疾病，發生率為25萬分之1，遺傳或基因突變引起，X染色體的WAS基因缺陷，造成血小板低下、免疫系統異常，容易出血和感染，如發生腦出血、敗血症會致命，割除脾臟可以減少血小板低下，不治療活不過15歲。

請繼續往下閱讀...

陳小弟血小板低下，經常流鼻血和牙齦出血。（記者蔡淑媛翻攝）

陳小弟出生2週就血便，發現血小板低下，但查不出病因，之後來經常濕疹、感染、腸胃出血、輕碰就瘀青，反覆發作，血小板曾低到7000/UL（正常為15萬/UL），每2、3個月就要輸血小板、打免疫球蛋白以減少出血和增強免疫力，直到3歲半做基因檢測，才確診罹患歐德里症候群。

陳小弟治癒後，現在如正常孩童開心玩耍，不怕出血和感染。（記者蔡淑媛攝）

黃芳亮說，要治癒歐德里症候群只能骨髓或臍帶血移植，5歲前成功率85%，確診後啟動移植配對，因為陳小弟的基因缺陷來自於媽媽，於是比對姊姊的骨髓，但不符合，再比對國內臍帶血資料庫，經比對6萬多筆，終於配對成功，移植後服用免疫抑制劑半年、追蹤1年，順利治癒。

陳小弟現在已經7歲、就讀小一，活潑好動，今天參加醫院舉辦的慶生會。媽媽說，以前為免兒子感染和出血，很少外出，只能待在家，臍帶血移植後血型也從O變A型，但一樣健康，現在病癒後經常到戶外騎單車、游泳、打球和跑步，享受正常的童年。

黃芳亮說，先天疾病常見免疫和代謝疾病，建議婦女計劃懷孕前諮詢遺傳門診，懷孕時可評估做基因檢測，新生兒現在也有健保篩檢，如果孩子有發育遲緩、反覆感染、找不到病因或是神經學症狀如抽筋，就要進一步檢查。

☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。
☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎　 點我下載APP　 按我看活動辦法