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醫病》不醫活不過15歲 男童滿身瘀青靠臍帶血移植治癒
〔記者蔡淑媛/台中報導〕陳小弟罹患先天基因異常的「歐德里症候群」,出生後一碰撞就瘀青或自發性出血,經常血便、腸胃炎、感染,每2、3個月就要輸血、打免疫球蛋白和類固醇,一直找不到病因,直到基因檢測確診,比對臍帶血6萬多筆,進行臍帶血移植痊癒,免受割脾臟保命之苦,終於能像正常兒童外出玩耍運動。
台中榮總血液腫瘤科主任黃芳亮指出,歐德里症候群是罕見疾病,發生率為25萬分之1,遺傳或基因突變引起,X染色體的WAS基因缺陷,造成血小板低下、免疫系統異常,容易出血和感染,如發生腦出血、敗血症會致命,割除脾臟可以減少血小板低下,不治療活不過15歲。
陳小弟出生2週就血便,發現血小板低下,但查不出病因,之後來經常濕疹、感染、腸胃出血、輕碰就瘀青,反覆發作,血小板曾低到7000/UL(正常為15萬/UL),每2、3個月就要輸血小板、打免疫球蛋白以減少出血和增強免疫力,直到3歲半做基因檢測,才確診罹患歐德里症候群。
黃芳亮說,要治癒歐德里症候群只能骨髓或臍帶血移植,5歲前成功率85%,確診後啟動移植配對,因為陳小弟的基因缺陷來自於媽媽,於是比對姊姊的骨髓,但不符合,再比對國內臍帶血資料庫,經比對6萬多筆,終於配對成功,移植後服用免疫抑制劑半年、追蹤1年,順利治癒。
陳小弟現在已經7歲、就讀小一,活潑好動,今天參加醫院舉辦的慶生會。媽媽說,以前為免兒子感染和出血,很少外出,只能待在家,臍帶血移植後血型也從O變A型,但一樣健康,現在病癒後經常到戶外騎單車、游泳、打球和跑步,享受正常的童年。
黃芳亮說,先天疾病常見免疫和代謝疾病,建議婦女計劃懷孕前諮詢遺傳門診,懷孕時可評估做基因檢測,新生兒現在也有健保篩檢,如果孩子有發育遲緩、反覆感染、找不到病因或是神經學症狀如抽筋,就要進一步檢查。
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