少女罹患「法布瑞氏症」造成腦部多次小中風，大腦枕葉有瘍痕。（記者蔡淑媛翻攝）

〔記者蔡淑媛／台中報導〕一名13歲少女從小就手腳掌疼痛以為是生長痛，3個月來又出現頭暈、走路不穩、看東西有雙影，近來看到電視劇通靈少女，害怕是中邪、卡到陰，就醫發現罹患罕病「法布瑞氏症」造成腦部多次梗塞性小中風，不治療恐會倂發中風、心肌梗塞。

醫師施懿恩指少女罹患「法布瑞氏症」造成腦部多次小中風。（記者蔡淑媛翻攝）

澄清醫院中港院區神經內科醫師施懿恩指出，法布瑞氏症是X染色體基因缺陷的遺傳疾病，缺乏分泌酵素（a-GAL），造成一些醣神經胺醇脂無法被代謝，堆積在血管內皮細胞內，會造成腎臟、心臟與腦血管病變，如果不治療，20至40歲時容易倂發腎臟衰竭、中風、心肌梗塞等重病，短命20年。

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少女從小就常會手、腳掌疼痛，經常嘔吐、腹瀉，就診時發現她身材瘦小，身高僅150公分、體重35公斤，她告訴醫師，年後開始頭暈不適，上課看到兩個老師的影子，以為是眼睛勞累，後來連走路都看到路人有雙影晃動，害怕是幻覺、中邪。

施懿恩為少女做腦部檢查發現年紀小小的她，大腦枕葉竟有數處腦梗塞中風的舊傷痕，研判短短3個月已發生3、4次的梗塞性小中風，造成頭暈、複視、步態不穩，且中風一直未復原，加上小時候症狀，進一步做基因檢測，確診罹患法布瑞氏症。

施懿恩說，法布瑞氏症也會造成神經病變，青少年時期就會出現相關症狀，如手掌腳掌不明疼痛、不易出汗、以及腹瀉等症狀，容易被誤為生長痛，降低上學意願甚至影響學習表現，少女接受補充酵素治療後，疼痛大幅緩解，功課進步了，也不再中風。

施懿恩提醒，國內法布瑞氏症患約300人，雖罕見卻不可輕忽，提醒小朋友有不正常疼痛、腹瀉、身材瘦小，就要特別注意。

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