▲定期抽血檢測血脂和膽固醇等數值很重要；圖為情境照，圖中人物與本文無關。（中華民國血脂及動脈硬化學會提供）

記者林惠琴／台北報導

一名正值青春年華的28歲女性，因罹患家族性高膽固醇血症，全身血管被膽固醇嚴重塞住，連心臟冠狀動脈也一樣塞塞塞，儘管接受過多次擴張術、裝上支架，最後仍無力回天；醫師提醒，患有家族性高膽固醇血症者，得到早發性心血管疾病風險是一般民眾20倍以上，要提高警覺。

「家族性高膽固醇血症」的成因是患者基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內「壞」的低密度脂蛋白膽固醇濃度變高，造成動脈狹窄、阻塞，進而引起心血管疾病。

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中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一說，高血脂症是現代文明病，臨床上常見膽固醇過高者，推估國內約有5萬名家族性高膽固醇血症患者，得到早發性心血管疾病的風險會較一般民眾高20倍以上。

台北榮總心臟內科主治醫師常敏之表示，「家族性高膽固醇血症」又可分為「異合子家族性高膽固醇血症」與「同合子家族性高膽固醇血症」，前者為患者從雙親之一遺傳到突變基因，但從另一雙親得到正常基因，低密度脂蛋白膽固醇是正常人的2至4倍，若未接受治療，在40歲時約一半會出現心肌梗塞等心血管疾病。

「同合子家族性高膽固醇血症」則是患者從雙親同時遺傳到突變基因，情況較為嚴重，低密度脂蛋白膽固醇是正常人的4至8倍，若未接受治療，在20歲時約一半會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。

常敏之指出，手肘、膝蓋與腳跟容易出現黃色的脂肪瘤，眼睛的角膜周圍有白環或上下眼瞼有黃色脂肪瘤，是家族性高膽固醇血症患者常見的臨床症狀，目前主要使用史他汀類藥物或合併抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物，協助患者降低膽固醇。

中華民國血脂及動脈硬化學會秘書長李貽恆提醒，民眾要定期抽血檢查、追蹤血脂，若健康檢查時的血中膽固醇異常偏高，加上家族成員也有相同情況，以及出現上述家族性高膽固醇血症的疑似症狀，最好進一步就醫檢查。

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